ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 11.04.2024
Просмотров: 982
Скачиваний: 0
СОДЕРЖАНИЕ
11.Патологія клітинного ядра (зміни нуклеолеми, нуклеоплазми, стан хроматину,
13. Дистрофія: визначення, причини. Морфогенетичні механізми дистрофій.
24. Фібриноїдне набухання: визначення, механізми, патоморфологія, наслідки.
25. Гіаліноз: визначення, патоморфологічна характеристика, класифікація, наслідки.
27. Класифікація амілоїдозу. Основні клініко-морфологічні форми амілоїдозу.
28. Морфологічні прояви основних видів амілоїдозу.
30. Стромально-судинні жирові дистрофії (ліпідози): визначення, механізми та прояви
32. Змішані дистрофії: визначення, механізми, класифікація.
33. Порушення обміну пігментів: класифікація, характеристика пігментів, значення для клініки.
36. Гемохроматоз: визначення, класифікація, патоморфологія, прояви, наслідки.
48. Порушення обміну міді. Гепатоцеребральна дистрофія (хвороба Вільсона-Коновалова).
51. Патогенез некротичного процесу. Характеристика стадій некрозу.
57. Апоптоз: визначення, механізми, морфологія, значення для організму.
67. Артеріальне повнокрів’я (гіперемія): визначення, види, значення.
71. Серцево-судинна недостатність: визначення, види, механізми розвитку.
76. Морфологічні прояви набряку легень та набряку головного мозку.
77. Морфологія стадій набряку легень при гострій серцевій недостатності.
78. Недостатність лімфообігу: причини, класифікація, морфологічні прояви.
82. Плазморагія: визначення, причини, механізм розвитку, морфологічна характеристика.
88. Міопатії. Класифікація, клініко-морфологічна характеристика. Вроджені і токсичні міопатії.
92. Тромбоемболічний синдром: визначення, характеристика.
95. Клініко-патологоанатомічні особливості і наслідки постішемічно-реперфузійних пошкоджень органів.
110. Геморагічне, гнильне запалення: визначення, особливості ексудату.
111. Наслідки ексудативного запалення та роль у патогенезі захворювань.
113. Етіопатогенетичні фактори, що ведуть до розвитку проліферативного запалення.
115. Класифікація проліферативного запалення.
116. Інтерстиційне запалення: визначення, причини, морфологічні прояви, наслідки.
120.Морфологія запалення при туберкульозі. Клініко- морлогічні особливості туберкульозного запалення
156. Прогресія і гетерогенність пухлин. Особливості клітинної популяції в пухлинному фокусі.
157. Основні властивості пухлини. Особливості будови, паренхіма і строма пухлини.
159. Найважливіші клініко-патологічні прояви пухлинного росту. Поняття про рецидив пухлини.
161. Метастазування: види, закономірності, механізми. Метастатичний каскад.
163. Номенклатура і принципи класифікації пухлин. Діагностика пухлин.
164. Морфологічні особливості доброякісних і злоякісних пухлин.
165. Епітеліальні пухлини: визначення, класифікація.
166. Морфологічні особливості carcinoma in situ.
167. Рак: визначення, класифікація, морфологічні особливості основних форм.
170. Морфологічні особливості основних форм аденогенного і недиференційованого раку.
171. Морфологічні особливості пухлин печінки.
172. Морфологічні особливості пухлин нирок.
173. Морфологічні особливості пухлин шкіри
174. Морфологічні особливості пухлин та пухлиноподібних уражень грудної залози.
178. Морфологічні особливості пухлин статевих залоз: яєчників, яєчок.
179. Мезенхімальні пухлини: визначення, гістогенез.
180. Пухлини м’яких тканин: класифікація.
181.Класифікація мезенхімальних пухлин.
189. Пухлини із меланінутворюючої тканини. Невус. Визначення. Класифікація.
190.Диспластичний (атиповий) невус, морфологічна характеристика, значення.
1.Пухлини нейроепітеліальної тканини:
194.Пухлини вегетативної нервової системи. Класифікація, морфологічні особливості.
195.Особливості пухлин дитячого віку. Класифікація пухлин дитячого віку.
196. Гамартома та гамартобластома: визначення, морфологічна характеристика.
197. Тератома і тератобластома: визначення, морфологічна характеристика.
200. Особливості метастазування та прогноз пухлин дитячого віку.
202. Класифікації хвороб. Поняття про Міжнародну класифікацію хвороб.
203. Діагноз: визначення і загальна характеристика. Діагноз у педіатрії.
205. Принципи побудови діагнозу.
208. Ускладнення основного захворювання: визначення, загальна характеристика.
209. Супутні захворювання: визначення, загальна характеристика.
210. Поняття про патрморфоз хвороб. Види патоморфозу.
212. Етіологія, патогенез, патоморфологія постгеморагічних анемій.
213. Етіологія, патогенез, класифікація, патоморфологія анемій внаслідок порушення кровотворення.
214. Етіологія, патогенез, класифікація, патоморфологія гемолітичних анемій.
216. Тромбоцитопатії: визначення, класифікації, характеристика.
226.Лімфоми. Етіологія, патогенез, класифікація. Особливості лімфом у дитячому віці.
227. Лімфома Ходжкіна. Морфологічні варіанти класичної лімфоми Ходжкіна.
228.Неходжкінські лімфоми. Класифікація, морфологічні прояви, прогноз
229. Основні принципи морфологічної діагностики пухлин системи крові.
230.Захворювання серцево-судинної системи у дитячому віці: клініко-морфологічна характеристика.
233.Клініко-морфологічні форми атеросклерозу, їх морфологічна характеристика, причини смерті.
235. Патоморфологічні зміни в судинах, серці та внутрішніх органах при гіпертонічній хворобі.
239. Інфаркт міокарда. Визначення. Класифікація інфаркту міокарда.
242. Патоморфологія гострого, рецидивуючого та повторного інфаркту міокарда.
243. Морфологічна характеристика екстракардіальних змін при інфаркті міокарда.
251. Клініко-морфологічні форми ревматизму. Патологічна анатомія, ускладнення і причини смерті.
259.Ревматоїдний артрит – етіологія, патогенез, патоморфологія змін в суглобах, ускладнення.
261.Хвороба Бехтєрєва – етіологія, патогенез, патоморфологічна характеристика, ускладнення.
277. Вірусні пневмонії. Етіологія, патогенез, патологічна анатомія, ускладнення, причини смерті.
280 Бронхоектази – визначення, етіологія, патогенез, патоморфологічна характеристика, ускладнення.
287. Хвороби нервової системи у дитячому віці: морфологічна характеристика.
288. Хвороба Альцгеймера. Визначення, етіологія, патогенез, морфологічна характеристика, ускладнення
289. Розсіяний склероз. Визначення, етіологія, патогенез, морфологічна характеристика, ускладнення
293. Хвороба Педжета. Визначення, етіологія, патогенез, морфологічна характеристика, ускладнення.
294. Фіброзна дисплазія. Визначення, етіологія, патогенез, морфологічна характеристика, ускладнення.
295. Остеомієліт. Визначення, етіологія, патогенез, морфологічна характеристика, ускладнення.
297. Міотонія. Визначення, патогенез, клініко-морфологічна характеристика.
298. Міопатії. Класифікація, клініко-морфологічна характеристика. Вроджені і токсичні міопатії.
304. Виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки. Визначення, морфогенез.
308. Патоморфологія хронічного апендициту. Ускладнення хронічного апендициту.
309. Ентерит. Коліт. Визначення. Класифікація. Морфологічні критерії хронічного коліту.
313. Неспецифічний виразковий коліт. Етіологія, патогенез, патологічна анатомія, ускладнення.
314. Хвороба Крона. Етіологія, патогенез, патологічна анатомія, ускладнення.
315. Дивертикули. Визначення. Класифікація. Патологічна анатомія, ускладнення.
318. Хвороби печінки, жовчного міхура та підшлункової залози.
319. Стеатоз печінки. (жировий гепатоз)
320. Масивний некроз печінки (токсична дистрофія печінки).
323. Хронічні вірусні гепатитии
345. Гідронефроз. Визначення. Морфогенез, морфологічна характеристика, наслідки
346. Кістозні хвороби нирок: класифікація, морфологічна характеристика.
347. Амілоїдознирок.Визначення,причини,морфологічнахарактеристика, наслідки.
351. Акромегалія. Визначення, причини розвитку, клініко-морфологічні прояви.
352. Хвороба Іценко-Кушинга. Визначення, причини розвитку, клініко-морфологічні прояви.
353. Нецукровий діабет. Визначення, причини розвитку, класифікація, клініко- морфологічні прояви.
354. Хвороба Аддісона. Визначення, етіологія, патогенез, морфологічні прояви, причини смерті.
355. Синдром Уотерхауза-Фридеріксена. Визначення, етіологія, клініко- морфологічні прояви.
357. Тиреоїдит Хашимото. Визначення, етіологія, патоморфологія, наслідки.
358. Зоб (струма, воло). Визначення. Класифікація. Причини, механізми розвитку, морфологічні прояви.
360. Гіпотиреоїдизм. Кретинізм. Мікседема. Визначення, етіологія, морфологічна характеристика.
361. Рак щитоподібної залози. Класифікація, патоморфологічна характеристика.
363. Гіпопаратиреоз. Визначення, причини, механізм розвитку, морфологічна характеристика.
372. Ендометріоз. Визначення, причини, морфологічна характеристика.
374. Пухлини міометрію. Класифікація, морфологічна характеристика.?
375. Пухлини яєчників. Класифікація, морфологічна характеристика. Особливості раку яєчників.
376. Мастит. Визначення, класифікація, морфологічна характеристика, ускладнення, наслідки.
382. Запальні захворювання яєчок. Класифікація, морфологічна характеристика.
387. Емболія навколоплідними водами. Етіологія, патогенез, морфологічна характеристика, наслідки.
389. Хоріокарцинома. Етіологія. Морф.Х-тика,особливості будови пухлини; метастазування, прогноз.
393. Гаметопатії, бластопатії, ембріопатії: етіологія, патогенез, морф характеристика.
394. Фетопатії. Патоморф. Х-тика, наслідки інфек. Та неінфек. Діабетичної і алкогольної фетопатії.
395. Вроджені вади розвитку: причини.
396. Недоношеність і переношеність. Затримка внут.Утробного розвитку. Клініко-морф х-стика. Прогноз.
411. Ушкодження від температурних впливів. Опіки. Тепловий удар.
413. Ятрогенна лікарська патологія.
414. Інфекційний процес, інфекція і інфекційна хвороба.
416. Особливості інфекційних захворювань у дитячому віці.
424 Вірусний, кампілоподібний, стафілококовий та коліентерити.
446. Ускладнення і причини смерті хворих на первинний, гематогенний і вторинний туберкульоз.
Ендоплазматична сітка (лат. reticulum endoplasmicum, EC) — це сукупність канальців, мішечків і цистерн, утворених мембранами, що безпосередньо контактують з плазмолемою клітини та каріолемою. Розрізняють два типи EC: гранулярну та агранулярну. Перша представлена сукупністю канальців, мішечків і цистерн, до мембран яких з боку гіалоплазми прикріплені рибосоми. Функція гранулярної EC, крім біосинтезу білків, полягає в транспортуванні цих білків в інші ділянки клітини.
Агранулярна ендоплазматична сітки — це система розгалужених канальців, вакуолей і цистерн, на мембранах яких, на відміну від гранулярної EC, відсутні рибосоми. Функціями агранулярної (гладенької) EC є: участь у синтезі ліпідів, ліпопротеїдів, стероїдних гормонів, дезактивація різних шкідливих речовин та лікарських препаратів, синтез глікогену. Ступінь складності будови цієї органели пов'язаний з функціональною активністю клітини, в якій вона міститься.
Зміни гранулярної і агранулярної EC можуть свідчити про пошкодження різних функцій клітини і проявляються гіперплазією і атрофією, дезагрегацією (дисоціацією) рибосом і полісом, утворенням аномальних рибосомально-пластинчастих комплексів.
Зміни ендоплазматичної сітки досить стереотипні: збільшення (при гіперфункції клітини) або зменшення (при гіпофункції клітини) кількості та розмірів канальців, концентричне розташування мембран, розширення канальців з появою в них осміофільного вмісту (при токсичній дії), вакуолізація, фрагментація, зникнення рибосом, накопичення в канальцях фрагментів мембран, залишків клітинних органел (при дистрофії та некробіозі). Комплекс Гольджі (лат. Complex Golgi, синоніми: внутрішній сітчастий апарат, пластинчастий комплекс) — мембранна органела загального призначення. Основними структурними компонентами його є скупчення сплющених цистерн, маленьких пухирців та великих вакуолей. Весь цей комплекс мембранних утворень називають диктіосомою, вона має дві поверхні (випукла проксимальна та вігнута дистальна). Функції комплексу Гольджі: накопичення, хімічна модифікація та дозрівання продуктів, синтезованих в елементах гранулярної ендоплазматичної сітки; синтез полісахаридів, глікопротеїдів, ряду ферментів та гормонів; участь в утворенні лізосом та пероксисом.
Морфологічними проявами порушення діяльності пластинчастого комплексу і секретоутворення може бути гіпертрофія та атрофія.
Гіпертрофія комплексу Гольджі, тобто збільшення кількості диктіосом за рахунок гіперплазії його мембран, секреторних гранул, везикул і вакуолей, є проявом підвищеного синтезу і секреції білків, гліколіпідів або полісахаридів. Продукти синтезу можуть накопичуватися в гіпертрофованих диктіосомах комплексу Гольджі в результаті порушення секреції та виведення їх, що може супроводжуватись пошкодженням канальців. Приклад — накопичення жовчі в пластинчастому комплексі гепатоцитів при холестазі.
Атрофія комплексу Гольджі, тобто зменшення його розмірів з редукцією окремих компонентів, свідчить про зниження його функціональної активності. Однією з причин цього процесу є недостатність білкових запасів організму. У зв'язку з тим, що синтетична діяльність цієї органели тісно пов'язана з ендоплазматичною сіткою, другою причиною атрофії є порушення взаємодії пластинчастого комплексу з ендоплазматичною сіткою, тобто пошкодження внутрішньоклітинного конвеєра.
Лізосоми (лат. lysosomae) — мембранні органели загального призначення. Вони представлені у вигляді електронне щільних утворень круглої форми діаметром 0,2-0,4 мкм, які містять біля 60 гідролітичних ферментів, основною функцією яких є розщеплення в клітині цілого ряду речовин (внутрішньоклітинне травлення). На зовнішній поверхні їхніх мембран розташований розвинений рецепторний апарат. Значення лізосом у патології різноманітне, і важко уявити патологічний процес, в якому вони б не брали участі. Остання може бути двоякою. По-перше, вони відіграють важливу роль у розвитку таких патологічних процесів, як запалення, некроз, гіпоксія, голод та інші. де участь лізосом має вторинний характер. По-друге, може мати місце пошкодження структури самих лізосом, що супроводжується розвитком патологічних процесів. У цих випадках пошкодження лізосом є первинним і розглядається як пусковий механізм у розвитку захворювання. До патології лізосомальних мембран можуть призводити різні мембранотропні речовини екзогенного та ендогенного походження. Проникність мембран лізосом значно підвищується при гіпоксії, дії токсичних речовин та лікарських препаратів, змінах кислотно-лужної рівноваги, після травм та оперативних втручань, змін гормонального статусу організму, дії радіації, при деяких захворюваннях суглобів, атеросклерозі, інфекційних захворюваннях. Серед патологічних станів, які пов'язані з пошкодженням лізосомальних мембран, найбільш вивчені хвороби суглобів. У патогенезі цих хвороб важлива роль належить комплексу ферментів, які звільнюються з лізосом. В основному, це кислі гідролази і, перш за все, протеази типу катепсину Д, які здатні руйнувати глікопротеїдні структури хряща, а також глюкуронідази, колагенази і катіонні білки. Речовини, що стабілізують лізосомальні мембрани (до них належать і саліцилати), значно зменшують ступінь запалення.
На особливу увагу заслуговує дія лікарських препаратів на лізосомальні ферменти пухлинних клітин, що можна розглядати як один із можливих підходів до цілеспрямованого використання хіміотерапевтичних засобів. Так, при дії цитотоксину або його комбінацій з вітаміном А виявлено збільшення кількості лізосом у клітинах, активація кислої фосфатази та вихід її в цитоплазму, що характеризується зростанням дистрофічних змін у клітинах пухлини, затримує їхній ріст.
Відсутність у людини одного або кількох лізосомальних ферментів проявляється генетичне зумовленими тяжкими спадковими захворюваннями - хвороби накопичення (тезаурисмози). Група спадкових лізосомних ензимопатій досить велика. Особливо чітко вона представлена серед глікогенозів (хвороба Помпе), гангліозидозів (хвороба Тея-Сакса. Сандхофа, ювенільний гангліозидоз), гепатозів (хвороба Дабина-Джонсона), ожиріння (недостатність ліпаз адипозоцитів). Друга група спадкових захворювань пов'язана з пошкодженням функції лізосом, що призводить до порушення мембранних взаємодій між органелами і утворень велетенських органел, у тому числі велетенських лізосом. Ця група захворювань невелика: синдром Чедіака-Хігасі, або так звана циклічна нейтропенія.
Мітохондрії (лат. mitochonriae) - мембранні органели загального призначення, напівавтономна структура клітини. Вона має власний генетичний матеріал (ДНК) і може ділитись самостійно, незалежно від поділу клітини. Мітохондрія — органела синтезу АТФ (аденозинтрифосфат), який відбувається в результаті процесів окислення органічних субстратів і фосфорування АДФ (аденозиндифосфат). При патологічних процесах зміни мітохондрій досить стереотипні, хоча деякі патологічні стани несуть специфічні ознаки пошкодження. Серед змін структури мітохондрій найбільше значення має їх набухання та конденсація матриксу. Подібні зміни можуть відображати функціональне напруження клітини в умовах гіпоксії. Як правило, вони носять зворотний характер, але якщо прогресують, то приводять до загибелі мітохондрій. У цих випадках до набухання органел приєднується ущільнення їх матриксу, деформація крист, втрата мітохондріальних гранул, гомогенізація матриксу і розрив зовнішньої мітохондріальної мембрани.До основних ознак пошкодження мітохондрій слід віднести: набухання мітохондрій, просвітлення матриксу, його вакуолізацію, вогнищеву гомогенізацію, деструкцію та фрагментацію крист, дифузну гомогенізацію мітохондрій, появу вакуолей та включень кальцію, руйнування зовнішньої мембрани мітохондрії. Пероксисоми(мікротільця) (peroxysoma) — мембранні органели спеціального призначення. Це округлої форми структури діаметром 0,2-0,5 мкм. Вони мають гранулярний матрикс, у центрі якого містяться кристалоподібні структури (серцевина, нуклеоїд). Гістохімічним маркером пероксисом є фермент каталаза, який розкладає токсичний для клітини перекис водню, що утворюється в процесі перекисного окислення. Основна функція пероксисом — утилізація хімічно активного атомарного кисню, а також розщеплення етилового спирту, сечової кислоти, регуляція обміну ліпідів. Пероксисомні хвороби пов'язані з метаболічними розладами і є спадковими. Наприклад, акаталаземія, при якій активність каталази в печінці та інших органах дуже низька, як результат зниження її термостабільності. Єдиний клінічний синдром цього захворювання — виразки порожнини рота. Цереброгепаторенальний синдром Целлвегера характеризується відсутністю пероксисом в гепатоцитах. Каталазна активність печінки у цих хворих складає приблизно 20 % норми. Результатом недостатності пероксисом при цьому синдромі є порушення синтезу жовчних кислот. Системна недостатність карнатину клінічне характеризується міопатією з періодичними пошкодженнями функцій печінки і головного мозку. Виражений дефіцит карнатину спостерігається в скелетних м'язах, де не відбувається окислення жирних кислот.
11.Патологія клітинного ядра (зміни нуклеолеми, нуклеоплазми, стан хроматину,
зміни структури ядерець); патологія мітозу, хромосомні аберації та хромосомні хвороби.
Варіанти патології ядра:
1. випинання зовнішньої мембрани ядерної оболонки розвивається при дії іонізуючого випромінювання, гіпоксії, голоданні, вірусних інфекціях, пухлинному рості;
2. зміна форми ядра з утворенням глибоких інвагінацій у ядерній оболонці при дії токсичних речовин, при гіпоксії, гіперфункції клітини;
3. розширення перинуклеарного простору виникає при гіпоксії, дії іонізуючого випромінювання, голоданні;
4. випинання та викривлення внутрішньої мембрани спостерігається при пухлинних процесах;
5. зменшення розміру пор у ядерній оболонці розвивається при дії іонізуючого випромінювання, вірусних інфекцій тощо;
6. зменшення кількості ядерних пор розвивається при дії іонізуючого випромінювання, старінні клітини;
7. збільшення кількості ядерних пор спостерігається при інтоксикаціях, пухлинному рості, порушенні регенерації;
8. пошкодження зв’язку ядерної оболонки з ендоплазматичною сіткою виникає при інтоксикаціях, білковій недостатності, пухлинному процесі;
9. просвітлення нуклеоплазми та її набряк виникає в умовах гіпоксії, дії іонізуючої радіації;
10. маргінація хроматину у дрібні або великі довільно розташовані агрегати під впливом іонізуючого випромінювання, дії хімічних речовин та різних мутагенів;
11. поява в ядрі ліпідних, вірусних, білкових, глікогенових включень при дії пестицидів, вірусних інфекцій, інтоксикаціях, цукровому діабеті тощо;
12. патологія мітозу спостерігається під впливом іонізуючого випромінювання, хімічних агентів;
13. пікноз ядра (зморщення ядра в однорідну гіперхромну масу), каріорексис (руйнація ядра на окремі фрагменти), каріолізис (повне розчинення ядра)
-
Патологія мітозу
-
В життєвому циклі клітини мітоз займає особливе місце. З його допомогою здійснюється репродукція клітин, а значить, і передача їх спадкових властивостей. Підготовка клітин до мітозу складається з ряду послідовних процесів: репродукції ДНК, подвоєння маси клітини, синтезу білкових компонентів хромосом і мітотичного апарату, подвоєння клітинного центру, накопичення енергії для цитотомії. В процесі мітотичного поділу, як відомо, розрізняють 4 основні фази: профазу, метафазу, анафазу і телофазу.
-
При патології мітозу може страждати будь-яка з цих фаз. Виділяються наступні типи патології мітозу:
-
Пошкодження хромосом:
-
затримка клітин у профазі;
-
порушення спіралізаціі і деспіралізаціі хромосом;
-
фрагментація хромосом;
-
освіта мостів між хромосомами в анафазе;
-
раннє роз’єднання сестринських хроматид;
-
пошкодження кінетохора.
-
Пошкодження мітотичного апарату:
-
затримка розвитку мітозу в метафазі;
-
розосередження хромосом в метафазі;
-
тригрупові метафаза;
-
порожниста метафаза;
багатополюсні мітози;
-
асиметричні мітози;
моноцентричні мітози;
-
К-мітози.
-
Порушення цитотомії:
-
передчасна цитотомії;
-
затримка цитотомії;
відсутність цитотомії.
Патологію мітозу можуть викликати різноманітні впливи на клітину: ультрафіолетове та іонізуюче випромінювання, висока температура, хімічні речовини, в тому числі канцерогени і митотические отрути і ін Велико кількість патологічних мітозів при малігнізації тканин.
Під хромосомними абераціями розуміють зміни структури хромосом, викликані їхнім розривом з наступним розподілом, втратою або подвоєнням генетичного матеріалу. Вони відображають різні види аномалій хромосом. У людини хромосомні аберації, що супроводжуються розвитком глибокої патології, пов’язані з аномаліями числа та структури хромосом. Зміна числа хромосом може проявлятися відсутністю однієї із пари гомологічних хромосом (моносомія) або появою додаткової, третьої, хромосоми (трисомія). Загальна кількість хромосом у каріотипі в цих випадках відрізняється від модального числа і дорівнює 45 або 47. Поліплоїдія та анеуплоїдія мають менше значення для розвитку хромосомних синдромів. До пошкоджень структури хромосом при загальному нормальному їх числі в каріотипі відносять різні типи їх «зламу»: транслокацію (обмін сегментами між двома негомологічними хромосомами), делецію (випадіння частини хромосоми), фрагментацію, кільцеві хромосоми.
Хромосомні аберації є причиною різноманітних відхилень у будові та життєдіяльності організму, які проявляються хромосомними хворобами.
Хромосомні хвороби поділяють на пов’язані з аномаліями соматичних хромосом (аутосом) і з аномаліями статевих хромосом (тільця Барра). При цьому враховують характер хромосомної аномалії — порушення числа окремих хромосом, кількості хромосомного набору або структури хромосом. Ці критерії дозволяють виділити повні чи мозаїчні клінічні форми хромосомних хвороб. Ті з них, які зумовлені порушенням числа окремих хромосом (трисоміями і моносоміями), можуть бути пов’язані як з аутосомами, так і з статевими хромосомами.
Моносомії аутосом (будь-які хромосоми, окрім X- та Y-xpoмосом) несумісні з життям. Трисомії аутосом достатньо поширені в патології людини. Найчастіше вони представлені синдромами Патау (13-та пара хромосом) і Едвардса (18-та пара), а також хворобою Дауна (21-а пара). Хромосомні синдроми при трисоміях інших пар аутосом зустрічаються значно рідше. Моносомія статевої Х-хромосоми (генотип ХО) лежить в основі синдрому Шерешевського-Тернера, трисомія статевих хромосом (генотип XXY) — в основі синдрому Клейнфелтера. Порушення числа хромосом у вигляді тетра- чи триплоідії можуть бути представлені як повними, так і мозаїчними формами хромосомних хвороб.